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新研究揭示中国家族性阿尔茨海默病遗传规律
  
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北京宣武医院贾建平教授的团队,作为《科学技术日报》的实习记者,最近在《阿尔茨海默病和老年痴呆症》杂志上在线发表了一项研究。本研究对404个中国家族性阿尔茨海默病(FAD)家系进行了17年的跟踪调查,系统揭示了该病的遗传规律,为中国阿尔茨海默病的遗传干预和基因治疗提供了理论依据。

据报道FAD非常罕见,但它专注于阿尔茨海默病的所有病理生理特征,成为研究其发病机理的最佳群体。自1906年报道首例阿尔茨海默病以来,β-淀粉样蛋白理论、τ理论、炎症理论等重要的发病机制进展均来自于FAD研究。因此,研究人员建议阿尔茨海默病的研究应该从FAD开始。

贾建平的团队自2002年以来建立了全国最大的家庭阿尔茨海默病登记网络,收集全国范围内的FAD病例。截至2019年9月,收集了404个家庭和3,700名家庭成员。这项研究发现了50个PSENs/APP突变,其中11个首次在国际上报道,表明中国人和其他种族之间发病机制的异质性。404个家族中有83.17%不携带已知基因PSENs/APP突变,还有大量未知基因有待挖掘,这对发现中国阿尔茨海默病的特征基因具有重要意义。

本研究对了解中国阿尔茨海默病的发病机制有重要影响,也为中国阿尔茨海默病的基因干预和基因治疗提供了思路和平台。预计它将从编辑开始,逆转基因缺陷,并为阿尔茨海默病的最终治疗找到新的突破。

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